İşitme engelli genç kız, deneysel gen tedavisi sayesinde tekrar duymaya başladı

Genetik olarak işitme kaybına sahip olanlar için geliştirilen gen tedavileri, son yıllarda başta küçük çocuklar olmak üzere etkileyici sonuçlar vermeye başladı. Bu umut verici yöntemin daha ileri yaşlardaki bireylerde de işe yaradığını gösteren önemli bir durum ortaya çıktı. İşitme kaybı bulunan genç bir kız, çalışmalar ve devam eden gen tedavisinin ardından tekrar duymaya başladı.

Nature Medicine dergisinde yayımlanan yeni bir çalışmaya göre, doğuştan gelen işitme engeli ile yaşayan 1 ila 24 yaş arası 10 hastaya uygulanan deneysel gen tedavisi, hastaların hepsinde önemli düzeyde işitme kazancı sağladı. Üstelik uygulanan bu yeni tedavinin gençler ve yetişkinlerde de işe yarıyor olması, bu problemi yaşayan hastalar için yeni bir umut kaynağı oldu.

Söz konusu araştırma İsveç merkezli Karolinska Enstitüsü öncülüğünde Çin’deki beş farklı hastanede yürütüldü. Tüm katılımcılarda sağırlığın nedeni, OTOF adlı gende meydana gelen mutasyondu. OTOF, işitme sinyallerini iç kulaktan beyne ileten otoferlin adlı hayati bir proteini üretiyor. Dünya genelinde yaklaşık 200 bin kişi bu genetik mutasyon nedeniyle işitme engelli durumda.

Yeni uygulanan tedavi yöntemi ise iç kulakta yer alan salyangoz biçimindeki koklea adlı yapının tabanına tek seferlik bir enjeksiyonla uygulanıyor. Bu enjeksiyonla, işlevsel bir OTOF geni taşıyan özel bir virüs iç kulağa enjekte ediliyor.

Uygulamadan yalnızca bir ay sonra hastaların çoğunun işitme yetisinde önemli derecede gelişme görülmeye başlandı. Altı ay içinde ise tüm hastalarda ilerlemeler kaydedildi. Hastaların duyabildiği ses seviyeleri ortalama 106 desibelden 52 desibele düştü. Bu da neredeyse fısıltı düzeyine yakın sesleri bile duyabildikleri anlamına geliyor. Daha da önemli olan nokta ise tedavi sonrası ilk 12 ay içinde hiçbir ciddi yan etkinin gözükmemesi.

Çalışmadaki en dikkat çekici gelişmelerden biri de 14 ve 24 yaşındaki iki hastanın tedaviye yanıt vermesiydi. Çünkü Gen tedavisinin çoğunlukla küçük çocuklarda etkili olduğu biliniyor. Tedavinin ileri yaşlarda işitme kaybı olan kişilerde de işe yaraması, uzmanlar tarafından şaşırtıcı ve heyecan verici olarak gösteriliyor.

Elbette bu sonuçlar henüz küçük bir örnekleme dayanıyor. Araştırmacılar, tüm katılımcıları en az 5 – 10 yıl boyunca takip ederek tedavinin uzun vadeli etkilerini değerlendirecek. Genel kanı ise bu araştırmaların bir başlangıç olduğu ve ilerleyen dönemlerde işitme kaybı olanlar için çok daha fazla yol kat edileceği yönünde.