Fenilketonüri (PKU) nedir? Neden olur? Fenilketonüri belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonüri, kan içindeki fenilalanin olarak isimlendirilen bir madde seviyesini artıran kalıtsal nitelikteki bir hastalıktır. Fenilketonüri (PKU) nedir? Neden olur? Fenilketonüri belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır? İşte ayrıntılar…

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. 

Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.

Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur.

Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

-Açık ten ve mavi gözler -Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu -Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

-Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

-Hiperaktivite

-Deri döküntüleri (egzama)

-Zihinsel engelli

-Gecikmeli geliştirme

-Nöbetler halinde nörolojik problemler -Psikolojik bozukluklar.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Başka enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.

Fenilketonüri hastalığının tedavisi bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.